Malattie rare dell'osso

Si definiscono malattie rare quelle patologie che hanno una prevalenza inferiore a una certa soglia, che per l’Unione Europea è fissata a 5 casi su 10.000 individui. Anche se ciasciuna patologia colpisce un numero relativamente piccolo di persone, gli ammalati complessivi di malattie rare sono molti, visto che si parla di due milioni di persone soltanto in Italia. Le malattie rare finora conosciute sono quasi 7.000 e gli avanzamenti della ricerca portano a riconoscerne sempre di nuove. Tra queste malattie sono particolarmente insidiosi i disturbi genetici che riguardano il sistema scheletrico, che nascono da anomalie dei complicati processi dello sviluppo delle ossa, dalla crescita al mantenimento dell’equilibrio scheletrico, e rimangono molto difficili da inquadrare clinicamente e da curare, a causa della loro varietà: al momento sono state inquadrate quasi 400 diverse forme di patologie scheletriche. La ricerca svolge un ruolo fondamentale per capire queste malattie e cercare di avanzare nelle possibilità di trattamento: sono già stati individuati numerosi farmaci orfani e molti di questi hanno ricevuto, o stanno ricevendo, l’approvazione di vendita. 

A grandi linee, le malattie rare che riguardano lo scheletro possono essere catalogate in questi gruppi:

Alterazione nell’attività degli osteoclasti o degli osteociti, che possono causare: 

  • Difetto di riassorbimento osseo
  • Eccesso di riassorbimento osseo
  • Difetto di formazione ossea
  • Eccesso di formazione ossea

Alterazione nelle proteine morfogenetiche dell’osso (BMP)

  • Disordini nella sintesi del collagene
  • Disordini nella fosfatasi alcalina

Alterazione nelle citochine e fattori di crescita

  • Disordini del sistema RANK/RANKL/OPG
  • Disordini della sintesi del glicosil-fosfatidil-inositolo
  • Disordini del LRP5
  • Disordini del recettore della proteina morfogenetica dell’osso

Squilibri nell’attività ormonale calciotropica

  • Eccesso o carenza di paratormone
  • Disordini nel recettore dell’ormone paratiroideo
  • Disordini nel metabolismo della vitamina D
  • Disordini nell’omeostasi del fosfato