Ipofosfatasia, Malattia di Gaucher, Ipoparatiroidismo: rare ma non troppo. Un convegno a Firenze per conoscerle

In parallelo al 17° Congresso WCO-IOF-ESCEO, tenutosi a Firenze dal 23 al 26 marzo, la Fondazione FIRMO ha organizzato nell’auditorium dell’Hotel Albani di Firenze una giornata di studio dedicata alle Malattie Rare.

I numerosi intervenuti, hanno potuto ascoltare gli interventi dei più esperti scienziati relativamente alla Ipofosfatasia, alla Malattia di Gaucher e all’Ipoparatiroidismo, i quali si sono avvicendati nell’illustrare i diversi aspetti delle patologie, la loro genesi, incidenza e sintomatologia, senza tralasciare uno sguardo sulle più recenti scoperte e prospettive per la cura.

Un primo significativo dato emerso è il fatto che, in generale, ogni volta che ci si sofferma ad osservare con occhio più attento queste malattie, si scopre che esistono moltissimi casi non riconosciuti: complice la sintomatologia varia, che e a volte rende difficile ai non specialisti di focalizzare la malattia, ma complice anche la scarsa diffusione di notizie e informazioni relativamente a queste patologie. Sono dunque indispensabili eventi come questo, che contribuiscono a mantenere alta l’attenzione su patologie le quali, pur essendo definiti ‘rare’ riguardano, nel complesso milioni di persone in tutto il mondo.

Come ci ha spiegato la Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente FIRMO, la Fondazione considera l’impegno verso le malattie rare un dovere morale, oltre che un investimento indispensabile per la scienza: attraverso l’approfondimento dell’epidemiologia, nonché delle cause che le generano e dei meccanismi attraverso i quali queste malattie si presentano, si riesce non solo a verificare che spesso sono meno rare di quanto si pensi, ma si arrivano a comprendere meglio alcuni processi ancora non perfettamente chiariti della nostra fisiologia.

Programma della giornata di studio Malattie Rare:

IPOFOSFATASIA

Fisiologia del processo di mineralizzazione

Maria Luisa Brandi

Espressione clinica dell’ipofosfatasia nel bambino

Stefano Stagi

Ipofosfatasia nell’adulto

Francesco Conti

MALATTIA DI GAUCHER

Malattia di Gaucher: fenotipo e trattamento farmacologico

Silvia Linari

Complicanze ossee della Malattia di Gaucher