FIRMOLAB

 

Il Laboratorio FirmoLab

Cos’è

È un laboratorio che si occupa di ricerca nel campo delle malattie rare delle ossa nato nel febbraio 2016 che rappresenta un innovativo esempio di collaborazione pubblico/privato.

Il Laboratorio FirmoLab è composto da:

  • Fondazione F.I.R.M.O., che mette a disposizione il know-how nel settore, sotto la direzione scientifica della Professoressa Maria Luisa Brandi, presidente di F.I.R.M.O.,
  • Stabilimento Chimico Farmaceutico di Firenze, che mette a disposizione gli spazi ospitanti il Laboratorio,
  • Università di Firenze, dalla quale provengono gli studiosi impegnati nelle ricerche.

Le malattie rare

Si definiscono malattie rare, quelle patologie che colpiscono meno dello 0,5 % della popolazione, ossia un ammalato ogni 10.000 persone. Tale condizione comporta conseguenze molto pesanti: la rarità della malattia rende più difficile la ricerca e scoraggia gli investimenti privati nel settore.

Va comunque tenuto presente che anche se gli ammalati di ciascuna patologia sono relativamente pochi, le malattie rare sono moltissime, quindi il numero complessivo di ammalati è assai elevato: si parla di più di un milione di persone solo in Italia.

Inoltre si tratta per lo più di patologie molto gravi, tali da condizionare pesantemente la vita degli ammalati e delle loro famiglie. Infatti oltre al carico di sofferenza direttamente legato alle patologie, va tenuto conto anche del sovrapprezzo psicologico, dovuto al senso di isolamento e di abbandono per l’assenza di cure e di speranze.

Alcune tra le malattie rare più altamente invalidanti colpiscono le ossa e lo scheletro: il Laboratorio FirmoLab è nato per condurre ricerche in questo ambito, con l’intento di trovare, in un settore ancora poco conosciuto, soluzioni innovative che potranno non solo dare speranza agli ammalati, ma che avranno anche ricadute più ampie e di interesse generale nel campo della salute.

Di cosa si occupa FirmoLab

FirmoLab si occupa di capire meglio il processo della mineralizzazione ossea: le ossa non sono un tessuto immobile e formato una volta per tutte, ma nel corso di tutta la vita subiscono un continuo rimodellamento nel quale il tessuto vecchio e usurato viene riassorbito e sostituito con nuovo tessuto: questo processo deve essere equilibrato, altrimenti si possono avere difetti di mineralizzazione (quando si forma meno osso di quanto se ne riassorbe) che causano fragilità ossea, o eccessi di mineralizzazione (quando si forma più osso del necessario) che provocano la crescita anomala delle ossa e la mineralizzazione di tessuti che dovrebbero invece essere molli.

Se il processo di riassorbimento osseo è stato ad oggi abbastanza studiato e compreso, la fase di mineralizzazione non è ancora ben compresa, per questo il Laboratorio si sta dedicando alla ricerca nel campo dei disordini della mineralizzazione per eccesso, in particolare su due patologie ereditarie: la calcinosi universale e l’esostosi multipla, due patologie che provocano la crescita di masse di calcio nelle ossa le quali bloccano le articolazioni impedendo i movimenti. Al momento per queste malattie non esiste una cura, ma ci si augura che le ricerche svolte all’interno del Laboratorio FirmoLab possano dare presto una risposta a tante persone che oggi soffrono senza speranza.