Il tumore della mammella continua ad avere un’elevata incidenza nella popolazione femminile. La familiarità è presente nel 20-30% dei casi. Fino ad oggi solo nel 5-10% di queste famiglie si sono riscontrate alterazioni genetiche che possono essere collegate all’insorgenza del tumore. Le mutazioni più frequenti riguardano i geni oncosoppressori BCRA1 e 2. La mutazione genetica si trasmette in maniera autosomica dominante e determina neoplasie multiple e bilaterali sia della mammella che delle ovaie o della tuba, talora ad esordio precoce. La penetranza del cancro mammario in questa sindrome è elevata raggiungendo il 65% a 70 anni d’età. Il simposio vuole fare il punto su alcuni aspetti del problema: 1) quali altri geni oltre il BCRA possono essere responsabili del cancro mammario? 2) a chi va effettuato il test genetico? 3) a che età e con quali modalità vanno eseguiti gli esami della mammella nei pazienti che risultano portatori di mutazione di questi geni? Nuove ricerche di biologia molecolare (quali il dosaggio nel sangue circolante di alcuni miRNA) possono fornire dati utili nell’individuare il processo d’iniziazione tumorale e consigliare un intervento profilattico. Verrà anche affrontato il tema della possibile prevenzione del tumore mammario in questo specifico campo, valutando gli effetti di opportuni stili di vita, di farmaci quali i SERM (modulatori selettivi dei recettori estrogenici) o gli inibitori dell’aromatasi od anche dell’annessiectomia profilattica. Il problema più delicato è quello di quando e come effettuare una chirurgia profilattica delle ghiandole mammarie come è stato nel famoso caso di Angelina Jolie. Solo l’esperienza in questo campo di chirurghi esperti che abbiano valutato i risultati sul piano chirurgico, oncologico e psicologico potrà dare risposte precise a questo particolare tema.

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